“走小步但不停步”是国内罕见病诊疗发展的主旋律。今年9月，国家卫生健康委联合6部委发布《第二批罕见病目录》，罕见病目录病种从121种增加至207种，新增病种包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病，帮助更多患者和创新药物从“罕见”到“被看见”。

　　近期，辉瑞中国区罕见病事业部总经理宋发贤接受包括每日经济新闻在内的媒体采访，透露将在进博会上介绍最新的血友病非因子治疗方案，公司将与全球同步递交申请，让中国成为该药物首批上市的国家之一，为中国患者带来最新的前沿突破疗法，满足血友病诊疗尚未被满足的需求。在相关药物上市后，公司也会积极响应国家的多层次医疗保障体系建设，进一步提升创新药物的可支付性。
　　宋发贤对《每日经济新闻》记者表示，中国罕见病领域最大的机会在于国家的创新政策，但最大的挑战在于罕见病患者的早诊早治，以及如何让每一个罕见病患者真正“有药可用”、能“用得起药”，这需要政府、学会、协会、行业组织、患者组织、企业等各方的合力。
　　血友病新药计划与全球同步递交申请
　　血友病是我国公众认知度最高的罕见病之一，根据世界血友病联盟（WFH）去年底发布的全球年度报告，全球确诊的血友病患者数约为23.36万例，在我国，血友病的发病率为2.73/100000，至2021年，登记在册的患者4万余人，其中A型血友病占比约80%-85%，B型为15%-20%。
　　目前国内血友病用药主要采用凝血因子替代治疗，主要包括人凝血因子和重组人凝血因子，得益于国家鼓励罕见病用药的研发创新并予以优先审评审批，血友病药物生产厂商积极研发药效更为持久的长效和超长效的药物。
　　而辉瑞计划在进博会介绍的血友病药物是一款非因子创新疗法。5月30日，辉瑞曾宣布其在研的抗TFPI（组织因子途径抑制物）疗法用于A型和B型血友病的关键III期BASIS临床研究(NCT03938792)达到主要终点。该疗法有望成为国内首个按固定剂量给药的、每周一次、皮下注射、同时治疗血友病A或B的药物。
　　宋发贤表示，目前血友病的治疗手段基本是因子替代，即“缺什么补什么”，现有的探索大多集中在因子重组方面提供新的解决方案，但辉瑞的抗TFPI机制疗法是非因子治疗药物。区别于模拟因子的非因子疗法，该疗法可以通过靶向组织因子途径抑制剂（anti-TFPI机制），重新建立出血和凝血之间的平衡。由于该疗法为皮下注射，每周一次，预计将提高患者的用药依从性，推动血友病诊疗迈向新纪元，将治疗目标从“减少出血”向“零出血”升级。
　　另外，辉瑞针对血友病还布局了基因疗法，分别针对成人血友病A和血友病B，目前已经处于III期临床阶段。宋发贤认为，血友病疗法已经从最早的血浆制品治疗进化到因子替代治疗（包括短效和长效治疗两类），未来要进入非因子治疗时代，而基因治疗为更长期的获益和疾病控制提供了可能。
　　目前，抗TFPI机制疗法在全球还未走到上市阶段，但宋发贤透露公司计划与全球同步递交申请，争取让中国成为该药物首批上市的国家，而在上市后公司也会积极响应国家的多层次医疗保障体系建设，进一步提升创新药物的可支付性。
　　记者注意到，辉瑞曾在2020年提出“两个80%”目标，以加速创新药物在中国的上市步伐。今年，在这一目标实现后，辉瑞又将这一数字提升到100%。计划到2027年，辉瑞要保证达成在中国实现全产品线同步递交，进一步缩短创新药物在国际以及中国上市的时间差，让中国患者尽早得到治疗与生存的获益。
　　罕见病诊疗链路长构建多层次医疗保障非常紧迫
　　目前，辉瑞全球共有10款罕见病药物上市，其中中国上市了4款药物。自参展进博会以来，已有两款罕见病创新药物在进博会完成首秀，一款是罕见心肌病治疗药物氯苯唑酸软胶囊（维万心®），另一款是治疗罕见神经疾病的氯苯唑酸葡胺软胶囊（维达全®）。从上市路径看，两款药物均于2019年亮相当年的进博会，次年作为国内首批临床急需境外新药正式进入国内市场，其中罕见心肌病治疗药物也已经纳入医保。
　　宋发贤告诉《每日经济新闻》记者，中国罕见病领域最大的机会是国家对于创新药品加速审评审批的诸多创新政策，例如进博会为辉瑞等外资药企提供了参与国内医药创新生态、加快推进产品引入的机会。不过，挑战也不可忽视：由于罕见病患者面临“有药可用、用得上、用得起、用得对”几大难题，其中涉及的环节、部门、相关方众多，链路更长，如何集合各方力量，真正以患者为中心找到解决方案还是最大的挑战。
　　宋发贤表示，辉瑞中国在罕见病领域的工作建设围绕诊疗体系、患者支持体系、多层次保障的支付体系三大体系展开，与生态圈中的各方积极合作。以“用得上”为例，目前国内罕见病诊疗体系面临很大的挑战，诊疗能力多集中在大城市，但患者分布在全国各地，需要前往中心城市获得诊疗帮助。在血友病领域，公司响应中国罕见病联盟以及专家的呼吁和倡导，推动中国血友病领域以患者为中心，以达成“同质化诊疗属地化管理”这一血友病诊疗终极目标。
　　对于“用得起”的问题，辉瑞积极探索中国方案：一是积极参与国家医疗保障谈判，同时与行业及商保等合作伙伴探索多层次支付力求改善解决方案，提高可及性；二是与行业各方一起倡导国家在罕见病领域形成更好的体系化政策和顶层设计。
　　“国家医保定位‘保基本’的原则，多层次医疗保障的构建就显得非常紧迫。”宋发贤建议，要解决药企的创新研发动力和投入产出问题，可以考虑政策组合拳在产业链各环节解决资金和成本压力，实现整个产业链的价值发展，加快改善目前困境，使更多罕见病早日实现“有药用、用得上、用得起、用得对”。
　　今年辉瑞罕见病将在进博会舞台上提出的“双维达标”的理念是对罕见病“用得对”的印证。这一目标将临床诊疗的重点放到常被患者、照料者忽视的隐匿出血上面，强调对血友病患者关节的最大化保护。
　　宋发贤说：“因为由自发性出血带来的关节损伤，是血友病患者致残的重要原因。我们希望和临床专家共同呼吁和推动，通过血友病医患共同决策体系的建立，定期评估患者状态，动态调整临床治疗方案，让血友病患者摆脱疾病束缚，早日回归家庭和社会，能够像正常人一样拥抱生活。”
（文章来源：每日经济新闻）